Editorial NexoScience
Imagina que tu hijo recién nacido tiene una mancha roja bien delimitada en la cara. Durante décadas, los pediatras la leían casi como un plano eléctrico. Las ramas del nervio trigémino, el gran nervio facial cuya rama inferior anestesia el dentista antes de perforar un diente, ofrecían una cuadrícula aparentemente perfecta: una rama cruza la frente, otra la mejilla, otra la mandíbula. Dónde caía la mancha dentro de esa cuadrícula era lo que decidía si ese bebé tenía riesgo de un trastorno cerebral raro y si había que enviarlo a hacerse pruebas. La cuadrícula resultó ser la herramienta equivocada.
La corrección ya está escrita en las guías pediátricas, sin rodeos. Una revisión publicada en septiembre de 2022 en la revista Pediatrics in Review afirma que las zonas del nervio trigémino (conocidas como V1, V2 y V3) ya no se usan para describir dónde se sitúa una mancha de nacimiento vinosa, porque se ha demostrado que estas manchas no guardan ninguna relación con ese nervio. Son de origen vascular, y su contorno en la piel sigue el desarrollo de los vasos sanguíneos durante la etapa embrionaria. Las autoras y autores, dermatólogos y una oftalmóloga del Baylor College of Medicine, el Nationwide Children’s Hospital, la Universidad de California en Irvine y el Texas Children’s Hospital, lo escribieron como una actualización dirigida a los pediatras que ven a estos bebés primero.
El trastorno que buscan detectar es el síndrome de Sturge-Weber. Es una afección neurocutánea, es decir, que afecta a la vez a la piel y al sistema nervioso, y clásicamente se presenta como una tríada de malformaciones vasculares en la piel, los ojos y el cerebro. Para el diagnóstico suelen exigirse al menos dos de estos tres hallazgos: una mancha de nacimiento vinosa característica en la cara, vasos malformados en el ojo, y evidencia por resonancia magnética de angiomatosis leptomeníngea, una maraña de vasos anómalos que recubre la superficie del cerebro. Los niños con afectación cerebral pueden desarrollar epilepsia, episodios similares a un ictus, dolores de cabeza, retrasos del desarrollo y encefalopatía, y la ansiedad y la depresión son frecuentes junto a ellos.
La mancha y el cerebro comparten fontanería, no un nervio. Tanto la mancha como el síndrome suelen deberse a una mutación somática activadora en el gen GNAQ, un cambio genético que surge en el propio tejido afectado y no se hereda de los padres. Esa mutación activa una vía de crecimiento que impide que las células mueran cuando deberían, así que los vasos siguen creciendo donde deberían haberse detenido. La piel de la frente, además, se origina del mismo territorio vascular que la corteza cerebral y el ojo, lo que explica por qué esos tres órganos aparecen afectados juntos. Calcular el riesgo por las ramas del nervio era un poco como predecir dónde se inundará un río consultando el plano del metro que pasa por debajo. Dos redes sobre el mismo terreno, y solo una de ellas lleva el agua.
La frente es el mejor predictor independiente. Para este propósito, la frente se define de forma generosa, con un borde inferior que va desde el ángulo externo del ojo hasta la parte superior de la oreja, párpado incluido. Dentro de esa zona, dos patrones encienden la alarma: una mancha lateral que cubre más de la mitad de ese lado de la frente, o una mancha situada sobre la línea media, sin importar su tamaño. Una mancha comparable que cubra menos de la mitad de un lado de la frente se considera de bajo riesgo para el síndrome. El riesgo también aumenta con la extensión, así que una mancha que se extiende por toda una mitad de la cara, o por las dos, implica más riesgo que una que se queda en la frente.
Una mancha en el párpado conlleva un riesgo aparte que no caduca nunca. Cualquier mancha que afecte a la piel alrededor del ojo, párpado superior o inferior, pone a ese niño en riesgo de glaucoma adquirido, es decir, presión dañina dentro del ojo, y eso implica revisiones oculares programadas de por vida aunque las primeras pruebas salgan limpias. Un examen oftalmológico en el periodo neonatal es urgente, porque el glaucoma asociado a este síndrome puede estar presente ya al nacer. Las autoras y autores también señalan el caso contrario: un bebé con una mancha en el párpado superior que no toca la frente tiene bajo riesgo de afectación cerebral, aunque de todos modos necesita esa vigilancia ocular.
La mayoría de las manchas rojas en la frente de un recién nacido son otra cosa. El principal impostor es, con diferencia, el nevo simple, la marca que muchos padres conocen como «picotazo de cigüeña», y distinguir uno de otro es buena parte del trabajo clínico. El nevo simple es más claro, más irregular y de bordes difusos, suele venir acompañado de marcas equivalentes en los párpados, el filtrum o la nuca, y normalmente se desvanece durante el primer año. Una mancha de nacimiento vinosa, en cambio, es un parche sólido y de contorno nítido que nunca remite y crece en proporción con el niño. Otras dos afecciones también pueden confundirse con ella al principio: un hemangioma infantil segmentario, que empieza a proliferar y se vuelve palpable a las pocas semanas de nacer, y una malformación arteriovenosa, que con el tiempo se vuelve caliente, hinchada y pulsátil. Por eso la revisión recomienda derivar los casos dudosos a un especialista en manchas de nacimiento vasculares antes de iniciar cualquier estudio para descartar el síndrome.
El láser funciona mejor antes del primer año de vida del bebé. El láser de colorante pulsado es el tratamiento de referencia, actúa sobre la hemoglobina que contienen los vasos de la mancha, y tiene el historial de seguridad más largo de todos los láseres usados con este fin en la infancia. Empezar en la etapa de lactante juega a favor en varios sentidos a la vez: la piel es más fina, la propia mancha es más fina, sus vasos son más pequeños y superficiales, y hay menos melanina compitiendo con la luz del láser. El tratamiento es un compromiso, no una única cita, con una serie de sesiones que puede ir de menos de cinco a treinta o más, espaciadas alrededor de un mes entre sí. Empezar pronto también suele evitar la anestesia general y permite terminar la serie inicial antes de que el niño empiece el colegio, un cálculo tan psicosocial como dermatológico.
El láser aclara la mancha, no la borra. A las familias se les advierte de esto desde el principio, porque incluso tras una serie de sesiones exitosa el enrojecimiento suele volver con el tiempo y se esperan sesiones de mantenimiento durante toda la vida. El procedimiento deja púrpura, una decoloración parecida a un moratón que suele ser indolora pero más visible que la propia mancha, durante un par de semanas después de cada sesión, y conlleva pequeños riesgos de ampollas, cambios de pigmentación temporales y, raramente, cicatrices. Esos dos últimos riesgos son mayores en niños con piel más pigmentada, porque la melanina también absorbe la luz del láser. Sin tratamiento, una mancha facial tiende a oscurecerse del rojo hacia el violáceo, engrosarse y desarrollar protuberancias frágiles que sangran, casi siempre a partir de la pubertad, y tratarla pronto puede frenar al menos parte de esa evolución.
La revisión es una síntesis del campo, no un experimento, y lo dice de forma explícita. Su propio resumen final marca cada recomendación según la fuerza que la respalda, separando lo que se apoya en evidencia de investigación reciente, como la regla de la frente, de lo que se apoya en el consenso de expertos, como la ruta de derivación a especialistas. Esa distinción importa, porque la regla de la frente describe un patrón observado en niños que ya tienen el síndrome, no un mecanismo que se haya puesto a prueba aquí, y el origen embrionario compartido entre la piel de la frente, el ojo y la corteza cerebral es la explicación propuesta para ese patrón, no una prueba de él. Una mancha de alto riesgo es motivo para mirar más de cerca, no un diagnóstico, y el síndrome se ha descrito, de forma excepcional, en niños sin ninguna mancha de nacimiento. Las autoras y autores también son honestos sobre la única decisión que no logran zanjar: cuándo hacer la resonancia magnética cerebral. No hay consenso, escriben, porque una resonancia normal muy temprana puede dar un falso negativo y por tanto no descarta nada, mientras que hacerla pronto es justamente lo que permitiría, si hiciera falta, un tratamiento preventivo con antiepilépticos o aspirina. El riesgo de la anestesia pesa en el otro lado de la balanza, aunque algunos centros con experiencia ya hacen estas resonancias a bebés despiertos, alimentados y arropados hasta que se quedan dormidos.
Lo primero que las autoras y autores quieren que sepan los padres es que ellos no causaron esto. La culpa es casi universal en estas familias, tanto por la mancha como por la decisión de tratarla con láser o no hacerlo, y la revisión es tajante: ninguna acción u omisión de un padre o una madre produjo ni la mancha ni el síndrome. Lo que viene después apunta un nivel más profundo que la piel. El láser de colorante pulsado solo penetra alrededor de un milímetro y pico en la piel (1,2 milímetros), así que no llega a los vasos más profundos, y los láseres que sí llegan dejan más cicatrices. Por eso las autoras y autores depositan su optimismo en tecnologías de imagen capaces de mapear el tamaño y la profundidad de los vasos de cada mancha desde la superficie antes de disparar un solo pulso, y en fármacos dirigidos al propio GNAQ, siguiendo la estela de las terapias dirigidas a genes que ya se usan en oncología y que empiezan a llegar a otras manchas de nacimiento vasculares.
Fuente: Poliner A, Fernandez Faith E, Blieden L, Kelly KM, Metry D. «Port-wine Birthmarks: Update on Diagnosis, Risk Assessment for Sturge-Weber Syndrome, and Management.» Pediatrics in Review, 2022;43(9):507-516. DOI: 10.1542/pir.2021-005437. Acceso abierto.
